Heidelberg – Heidelberg Engineering gibt mit Stolz die Veröffentlichung einer wegweisenden Studie zur Künstlichen Intelligenz in der ophthalmologischen Diagnostik bekannt. Die in Nature Machine Intelligence erschienene Publikation trägt den Titel „Next-generation phenotyping of inherited retinal diseases from multimodal imaging with Eye2Gene“ und unterstreicht das Potenzial KI-gestützter Analyse multimodaler SPECTRALIS® Bildgebung zur Beschleunigung der genetischen Diagnostik bei vererbten Netzhauterkrankungen (Inherited Retinal Diseases, IRDs).
Eye2Gene nutzt Fundusautofluoreszenz (FAF), Infrarot-Reflexion (IR) und Spectral-Domain OCT (SD-OCT), um anhand bildbasierter Phänotypisierung das wahrscheinlich verantwortliche Gen bei IRD-Patient:innen vorherzusagen – als nicht-invasive Entscheidungshilfe im klinischen Alltag.
KI-Modell mit diagnostischer Leistung auf Expertenniveau
Das Deep-Learning-System wurde auf der Grundlage von 58.030 multimodalen Netzhautscans von 2.451 genetisch diagnostizierten Patient:innen trainiert und extern mit Daten von weiteren 775 Patient:innen aus fünf internationalen Zentren validiert. Mit der Abdeckung von 63 krankheitsrelevanten Genen adressiert Eye2Gene über 90 % der IRD-Fälle in Europa – ein klarer Hinweis auf die hohe klinische Relevanz des Verfahrens.
„Wir freuen uns sehr über die Veröffentlichung unserer lang erwarteten Eye2Gene-Studie“, sagt Assoc. Prof. Nikolas Pontikos (UCL), Erstautor der Publikation. „Wir konnten eine Top‑5-Vorhersagegenauigkeit von 83 % erzielen – ein Wert, der selbst im Vergleich mit führenden Expert:innen bemerkenswert ist.“
Besonders deutlich wird der Mehrwert bei der alleinigen Auswertung von FAF-Bildern: Hier erreichte Eye2Gene eine Genauigkeit von 76 %, während erfahrene Fachärzt:innen in der Studie maximal 36 % erzielten. Die Ergebnisse wurden konsistent an unabhängigen Zentren in Tokio, Bonn, São Paulo, Oxford und Liverpool bestätigt – ein Beleg für die Robustheit und internationale Übertragbarkeit des Modells.
In mehr als 75 % der untersuchten Fälle war Eye2Gene zudem klassischen, rein phänotypbasierten Analysewerkzeugen überlegen, wenn es darum ging, krankheitsverursachende genetische Varianten zu priorisieren – ein wichtiger Schritt hin zur sicheren Diagnose.
Klinischer Nutzen und globale Reichweite
Eye2Gene basiert auf einem Ensemble von 15 Convolutional Neural Networks – je fünf pro Bildmodalität. Die patientenbezogenen Vorhersagen erfolgen durch Mittelung über mehrere Scans und Modalitäten. Diese Architektur sorgt nicht nur für eine hohe Genauigkeit, sondern ermöglicht auch die zuverlässige Anwendung unter variierenden Bildgebungsbedingungen.
Der klinische Nutzen ist vielfältig: Eye2Gene unterstützt die frühzeitige Überweisung zur genetischen Testung oder Studienteilnahme, erleichtert die differenzialdiagnostische Abgrenzung komplexer IRDs und ermöglicht eine Interpretation auf Expertenniveau – auch in Versorgungssituationen mit eingeschränktem Zugang zu Spezialwissen. Durch die Kombination bildbasierter Phänotypisierung mit genetischer Variantenauswahl erhöht sich zudem die diagnostische Ausbeute signifikant.
„Durch die Verbindung unserer Bildgebungstechnologie mit Künstlicher Intelligenz geben wir Augenärzt:innen weltweit ein neues Instrument zur Hand, um genetische Ursachen besser zu verstehen und dadurch langfristig auch Behandlungsoptionen zu verbessern“, erklärt Arianna Schoess Vargas, Geschäftsführerin von Heidelberg Engineering.
Nahtlose Integration in den klinischen Workflow: HEYEX 2 und Heidelberg AppWay
Eye2Gene wurde im Rahmen der ARVO-Kongresse 2024 und 2025 live vorgestellt. Die Lösung ist vollständig in die HEYEX 2 Plattform über Heidelberg AppWay integrierbar und ermöglicht die direkte Gen-Vorhersage in Echtzeit aus multimodalen SPECTRALIS Aufnahmen – ein entscheidender Schritt hin zur Anwendung KI-gestützter Diagnostik im klinischen Alltag.
Weitere Informationen finden Sie unter www.eye2gene.com
